Sindrom mikrodelecije 1p21.3
Definicija
Sindrom mikrodelecije 1p21.3 je izuzetno retka hromozomska anomalija koju karakteriše ozibljno kašnjenje funkcije govora i jezika, intelektualni deficit, poremećaj iz spektra autizma (vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 1p21.3
Kratki naziv
Sinonimi
Del(1)p(21.3)
Monozomija 1p21.3
Orpha broj
293948
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
1p21.3 sindrom mikrodelekcije karakteriše ozbiljno kašnjenje funkcije govora i jezika, granični-blagi do blagi do umereni intelektualni deficit, poremećaj iz spektra autizma (vidi ovaj pojam), i manje dismorfne crte lica, poput dugih ušiju, duboko postavljenih očiju, široki nazalni vrh i debela donja usna. Pogođeni pojedinci imaju normalani motorni razvoj bez većih abnormalnosti, često su vrlo stidljivi i susretljivi sa sklonošću prejedanju.
Etiologija
Sindrom mikrodelecije 1p21.3 prouzrokovan je hemizigotnom intersticijskom mikrodelecijom na kratkom kraku hromozoma 1, koja se javlja uglavnom de novo, što implicira DPID (dihidropirimidin dehidrogenaza) i MIR137 gene povezane sa miRNA.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno manje od 10 slučajeva.