Sindrom mikrodelecije 2p15p16.1
Definicija
Sindrom mikrodelecije 2p15p16.1 je nedavno opisani sindrom koji karakteriše zastoj u razvoju i dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 2p15p16.1
Kratki naziv
Sinonimi
Monosomija 2p15-p16.1_x000D_
Monosomija 2p15p16.1_x000D_
2p15-p16.1 sindrom mikrodelecije_x000D_
Del(2)(p15p16.1)
Orpha broj
261349
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
612513
UMLS
C2675875
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju nagnuto čelo, telekantus, epikantalni nabor, kratke i spuštene palpebralne fisure, ptozu, široki i visoki nosni most, retrognatiju, ravni filtrir, mala usta sa visokim, uskim nepcem i izvrnutu donju usnu. Oftalmološkim pregledom kod 4 pacijenta otkrivena je bilateralna optička atrofija / hipoplazija. Mikrocefalija, kratki rast, genitourinarne nepravilnosti i problemi u ponašanju su česti.
Etiologija
Ovaj sindrom je uzrokovan intersticijskom delecijom 2p15p16.1 (prisutan u mozaiku kod jednog pacijenta). Ove de novo delecije su okarakterisane uporednim mikroerejima genomske hibridizacije (CGH) i fluorescencijom in situ hibridizacijom (FISH). Imaju promenljivu veličinu od 570 kb do 5,7 Mb i obuhvataju nekoliko gena. Haploinsuficijencija ovih gena mogla bi da doprinese fenotipu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Klinički i molekularno je okarakterisan kod 5 pacijenata.