Sindrom mikrodelecije 2q24
Definicija
Sindrom mikrodelecije 2q24 predstavlja hromozomsku anomaliju karakterisanu delimičnom delecijom na dugom kraku hromozoma 2. Klinička slika ovog sindroma varira široko, zavisno od specifičnog izbrisanog regiona, i može obuhvatati simptome poput napada, mikrocefalije, dismorfije, rascepa nepca, očnih abnormalnosti (koloboma, katarakta, mikroftalmija), usporenog rasta, razvojnih poteškoća, srčanih defekata, anomalija udova, kašnjenja u razvoju i autizma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 2q24
Kratki naziv
Sinonimi
Del(2)(q24)
Monosomija 2q24
Orpha broj
1617
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
C2931816
GARD
3746
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza