Sindrom mikrodelecije 2q31.1
Definicija
Sindrom mikrodelecije 2q31.1 je dobro definisan i klinički prepoznatljiv sindrom karakterisan umerenim do teškim razvojnim kašnjenjem, niskim stasom, dismorfizmima lica i varijabilnim defektima ekstremiteta.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 2q31.1
Kratki naziv
Sinonimi
Del(2)(q31.1)
Monozomija 2q31.1
Orpha broj
251014
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili je Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne osobine uključuju mikrocefaliju, spuštanje palpebralnih pukotina, pljosnati i dugi filtrum, mikrognatiju i nisko postavljene i displastične uši. Spektar defekata ekstremiteta se kreće od monodaktilnog ektrodaktilije, brahidaktilije i sindaktilije do kamptodaktilije. Donji ekstremiteti imaju tendenciju da budu češće i teže pogođeni od gornjih ekstremiteta.
Etiologija
Ova mikrodelecija je identifikovana komparativnom genomskom hibridizacijom (CGH) mikroereja i njena veličina je promenljiva. Kritični region obuhvata HOXD gen, haploinsuficijenciju koja dovodi do skeletnih fenotipova.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je kod 20 pacijenata.