Sindrom mikrodelecije 2q32q33
Definicija
Sindrom mikrodelecije 2q32q33 je nedavno opisani sindrom koji karakteriše promenljivi fenotip koji uključuje umeren do ozbiljan intelektualni deficit, značajno odlaganje govora, trajne teškoće u hranjenju, usporavanje rasta i dismorfne karakteristike.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 2q32q33
Kratki naziv
Sinonimi
Del (2) (k32)
Monosomija 2q32q33
Sindrom mikrodelecije 2q32-q33
Monosomija 2q32-q33
Monosomija 2q32
Del (2) (q32q33)
Orpha broj
251019
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
612313
UMLS
C2676739
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Osobine lica uključuju padajuće palpebralne fisure, nisko postavljene uši i istaknuti nosni most. Većina pacijenata takođe ima visoko zakrčeno nepce ili rascep nepca. Neki pojedinci imaju ektodermalni fenotip sličan displaziji, sa tankom, prozirnom kožom i abnormalnostima kose i zuba. Pojavljuje se karakterističan fenotip ponašanja koji uključuje hiperaktivnost, haotično ponašanje i srećnu ličnost sa periodima anksioznosti ili agresije. Ova mikrodelecija je identifikovana uporednim mikroerej genomskom hibridizacijom (CGH). Veličina delecije je promenljiva od 35 kb do 10,4 Mb. Haploinsuficijentnost SATB2 odgovorna je za nekoliko kliničkih karakteristika.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je opisana kod manje od 25 pacijenata.