Sindrom mikrodelecije 2q33.1
Definicija
Sindrom mikrodelecije 2q33.1 je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 2, sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše teškim intelektualnim onesposobljenjem, umerenim do teškim zastojem u razvoju (naročito govora), poteškoćama sa hranjenjem, zastoj u napredovanju, hipotonija, tanka, retka dlaka, razne nepravilnosti u zubima i rascep / visoko zakrivljeno nepce. Tipična dismorfična obeležja su visoko, istaknuto čelo, spuštene palpebralne fisure i istaknuti nosni most sa kljunovim nosom. Takođe su povezani i različitim problemima u ponašanju (npr. hiperaktivnost, haotično / repetitivno ponašanje, izbegavanje dodira).
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 2q33.1
Kratki naziv
Sinonimi
Del(2)(q33.1)_x000D_
Monosomija 2q33.1
Orpha broj
251028
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza