Sindrom mikrodelecije 4q21
Definicija
Sindrom mikrodelecije 4q21 je novo opisani sindrom povezan sa dismorfizmom lica, progresivnim ograničenjem rasta, ozbiljnim intelektualnim deficitom i odsutnim ili ozbiljnim kašnjenjem razvoja govora.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 4q21
Kratki naziv
Sinonimi
Monosomija 4q21
Del(4)(q21)
Orpha broj
238750
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
613509
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Najčešća crta lica uključuje visoko ili široko čelo, hipertelorizam i kratki filtrum. Često se registruju kratke ruke i noge.
Etiologija
Ova mikrodelecija je identifikovana uporednim mikroerejom genomske hibridizacije (CGH). Kritična regija obuhvata dva gena kandidata, PRKG2 i RASGEF1B, u kojima bi haploinsuficijencija mogla da učestvuje u fenotipu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je kod devet nepovezanih pacijenata.