Sindrom mikrodelecije 8q21.11
Definicija
Sindrom mikrodelecije 8q21.11 obuhvata heterozigotne mikrodelecije koje se preklapaju na hromozomu 8q21.11 što rezultira intelektualnim invaliditetom, dismorfizmom lica koji se sastoji od okruglog lica, ptoze, kratkog filtruma, Kupidovog luka i istaknutih nisko postavljenih ušiju, nosa i blagih anomalija prstiju i nogu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 8q21.11
Kratki naziv
Sinonimi
Delecija 8q21.11
Del(8)(q21.11)
Monosomija 8q21.11
Orpha broj
284160
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
614230
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Veoma česte anomalije lica kod pacijenata sa mikrodelecijama 8q21.11 uključuju okruglo lice punih obraza, ptozu, kratki filtrum, mala usta sa spuštenim uglovima i Kupidov luk na gornjoj usni, nisko postavljene i istaknute uši i nazalni govor. Blaga do umerena intelektualna ometenost prisutna je kod svih obolelih pojedinaca. Blage anomalije prstiju na rukama i nogama poput kamptodaktilije, sindaktilije 3. i 4. prsta relativno su česte. Većina takođe pati od hipotonije. Ostale karakteristike uključuju visoko čelo, kratke palpebralne pukotine, široki nosni most, nerazvijene alae, mikrognatija, kratki vrat, gubitak sluha i oftalmološke manifestacije, uključujući strabizam, sklerokorneju i mikroftalmiju.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan heterozigotnom delecijom u hromozomskom regionu 8q21.11, zabeleženom kod većine pacijenata. Stalni region preklapanja mikrodelecije sadrži gen ZFHX4, gen mikroRNA nepoznate funkcije, kao i pseudogen i u 7 slučajeva su zabeležene heterozigotne delecije PEX2. Mikrodelecije se javljaju de novo ili se nasleđuju od obolelih roditelja na autozomno dominantan način.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Schilbach-Rott sindrom, aurikulo-kondilarni sindrom (uvo u obliku upitnika), Frydmanov sindrom, Kabuki sindrom (pogledajte ove pojmove). Sindrom takođe ima sličnosti sa distalnim sindromom mikrodelecije 22q11.2 i sindromom mikrodelecije 10p13. Entitet ne treba mešati sa mikrodelecijom 8q22.1 (vidi ovaj termin) koja se viđa kod pacijenata sa sindromom lica poput Nablus maske.
Tretman
Lečenje uključuje procenu, razvojne terapije i redovno praćenje od strane lekara primarne zdravstvene zaštite, a ako se to zahteva i od odgovarajućih specijalista. Oboleloj deci gotovo uvek treba obezbediti posebno obrazovanje. Preporučuje se rana dijagnostika i primena terapija sa specijalnom pažnjom usmerenom na govor i jezik, motorički razvoj i kogniciju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim manifestacijama koje dovode do citogenetske analize. Mikrodelecija 8q21.11 može se otkriti primenom niza molekularnih tehnika, uključujući komparativnu genomsku hibridizaciju na bazi niza (niz CGH) i fluorescentnu in situ hibridizaciju (FISH).
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza mikrodelecije 8q21.11 je moguća amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih resica i citogenetskom analizom. Preimplantaciona genetska dijagnoza treba da bude dostupna za rizične parove.
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali sindrom mikrodelecije 8q21.11 je redak. Do danas je opisano 13 slučajeva, od kojih 5 iz iste porodice, klinički i molekularno okarakterisano bez primetne razlike u oboljevanju polova.
Genetsko savetovanje
Citogenetsko testiranje i genetsko savetovanje treba ponuditi roditeljima obolelih osoba, obaveštavajući ih o 50% šansi za ponovno javljanje bolesti. Iako se mikrodelecija 8q21.11 javlja sporadično, većina delecija pojavljuje se de novo, mali broj pacijenata nasledio je od obolelih roditelja.