Sindrom mikrodelekcije 8q22.1
Definicija
Sindrom mikrodelecije 8q22.1 ili Sindrom lica nalik na Nablus masku je sindrom retke mikrodelecije, koji je povezan sa osobenim izrazom lica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelekcije 8q22.1
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom lica nalik Nablus masci
Monosomija 8q22.1
Orpha broj
178303
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
608156
UMLS
C1842464
GARD
4722
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Izgled lica nalik masci je najkarakterističnija karakteristika blefarofimoze, uske i blistave kože lica, ravnog i širokog nosa, displastičnih ušiju i neobične distribucije kose glave. Može se javiti kamptodaktilija, kontraktura zglobova, neobična zubna denticija i blago kašnjenje u razvoju. Kriptorhidizam kod dečaka i srećno raspoloženje su konstantni.
Etiologija
Ova mikrodelecija je identifikovana uporednom mikroerej genomskom hibridizacijom (CGH).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je registrovana četiri bolesnika, koji nisu bili u srodstvu.