Sindrom mikroftalmije-moždane atrofije
Definicija
Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni razvoj je normalan u prvih 6-8 meseci života i nakon toga se brzo i kontinuirano smanjuje. MRI mozga otkriva progresivne i opsežne degenerativne promene, naročito atrofiju korteksa, cerebeluma, moždanog stabla i korpusa kalozuma, sa potpunim gubitkom cerebralne bele mase.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikroftalmije-moždane atrofije
Kratki naziv
Sinonimi
MOBA sindrom
Sindrom mikroftalmije tipa 10_x000D_
MCOPS10
Orpha broj
77299
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q11.2
OMIM
611222
UMLS
NULL
GARD
9292
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza