Sindrom mikroftalmije-moždane atrofije

Definicija

Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni razvoj je normalan u prvih 6-8 meseci života i nakon toga se brzo i kontinuirano smanjuje. MRI mozga otkriva progresivne i opsežne degenerativne promene, naročito atrofiju korteksa, cerebeluma, moždanog stabla i korpusa kalozuma, sa potpunim gubitkom cerebralne bele mase.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom mikroftalmije-moždane atrofije

Kratki naziv

Sinonimi

MOBA sindrom Sindrom mikroftalmije tipa 10_x000D_ MCOPS10

Orpha broj

77299

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q11.2

OMIM

611222

UMLS

NULL

GARD

9292

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja