Sindrom mikrolizencefalije – mikromelije
Definicija
Sindrom mikrolizencefalije - mikromelije je sindrom abnormalnog kortikalnog razvoja, koji se karakteriše teškim prenatalnim polihidramnijomom, postnatalnom mikrocefalijom, lizencefalijom, mikromelijom gornjih ekstremiteta, dismorfnim licem (grubo lice, hipertrihoza i kratki nos sa dugim filtrumom), refrakternim Epi napadima i ranom smrću. Primećen je hipoparatiroidizam u jednom slučaju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrolizencefalije - mikromelije
Kratki naziv
Autozomno recesivno
Sinonimi
Basel-Vanagaite-Sirota sindrom
Orpha broj
50810
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---