Sindrom mikrosferofakije-metafizealne displazije
Definicija
Sindrom mikrosferofakije-metafizealne displazije je izuzetno rijedak sindrom koji povezuje kostnu displaziju s mikromeličnim dvorfizmom i očnim oštećenjima.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrosferofakije-metafizealne displazije
Kratki naziv
Sinonimi
Verloes-Van Maldergem-de Marneffe sindrom
Orpha broj
2551
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
157151
UMLS
C1834880
GARD
5481
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Displaziju kostiju karakteriše dijafizijsko zadebljanje dugih kostiju, metafizička deformacija i epifizne nepravilnosti. Očne mane sastojale su se od miopije, mikrosferofakije, koloboma sočiva i luksacije sočiva uz odvajanja retine. Bolesnici imaju normalan mentalni razvoj.
Etiologija
Stanje je najverovatnije nasledno, prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljena je kod oca i njegovog sina.