Sindrom mitohondrijalne deplecije DNK, miopatski oblik
Definicija
Sindrom mitohondrijalne deplecije DNK, miopatski oblik (mtDNA) jedan je od glavnih oblika sindroma deplecije mtDNA (vidi ovaj pojam) koji pokazuje širok fenotipski spektar, ali koji najčešće karakterišu hipotonija, proksimalna slabost mišića, slabost lica i bulbarne muskulature i zastoj u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mitohondrijalne deplecije DNK, miopatski oblik
Kratki naziv
Sinonimi
mtDNK sindrom deplecije, miopatska forma
Orpha broj
254875
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
609560
UMLS
C3501891
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza