Sindrom mitohondrijalne DNK delecije u odrasloj dobi zbog deficijencije DGUOK
Definicija
Sindrom mitohondrijalne DNK delecije u odrasloj dobi zbog deficijencije DGUOK je ekstrmno redak sindrom multiple mitohondrijalne delecije, sa smanjenjem aktivnost deoksiguanozin kinaze (DGUOK) u skeletnim mišićima, koji se karateriše raznolikim fenotipom. U skliničke manifestacije spadaju progresivna eksterna oftalmoplegija, mitohondrijalna miopatija, rekurentna rabdomioliza, bolest perifernog motornog neurona, blago kognitivno oštećenje, senzornna aksonska neuropatija, optička atrofija, ataksija, hipogonadizam i/ili parkinsonizam.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mitohondrijalne DNK delecije u odrasloj dobi zbog deficijencije DGUOK
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom multiple mtDNK delecije u odraslom dobu, zbog deficijencije DGUOK
Orpha broj
329314
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
617070
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza