Sindrom mitohondrijske miopatije- laktatne acidoze-gluvoće
Definicija
Retka metabolička miopatija koja se pojavljuje u detinjstvu, klinički se izražava kroz neuspeh u rastu, ozbiljnu mišićnu slabost i umerenu senzorneuralnu gluvoću. Biohemijski je karakteriše metabolička acidoza, povećana koncentracija piruvata u serumu, hiperalaninemija i hiperalaninurija. U dostupnoj literaturi, nema novijih opisa ovog stanja od 1973. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mitohondrijske miopatije- laktatne acidoze-gluvoće
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom gubitka sluha sa mitohondrijalnom miopatijom - laktiatnom acidozom
Orpha broj
2597
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nema dostupnih podataka
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
251950
UMLS
C1855033
GARD
3682
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza