Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije

Definicija

Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije karakteriše prenatalni linearni deficit rasta, hipertrofija alveolarnog grebena, suvišna nuhalna koža, postaksijalna polidaktilija i kriptorhidizam. Prisutni su i ostaci mullerijskog kanala, limfangijektaza i bubrežne anomalije. Opisana je u tri slučaja. U dva od ovih slučajeva primećen je i mali penis. Sindrom će verovatno biti autozomno recesivna ili X-vezana osobina. Svi prijavljeni pacijenti su umrli u neonatalnom periodu od jetrene insuficijencije.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1655

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

235255

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja