Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije
Definicija
Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije karakteriše prenatalni linearni deficit rasta, hipertrofija alveolarnog grebena, suvišna nuhalna koža, postaksijalna polidaktilija i kriptorhidizam. Prisutni su i ostaci mullerijskog kanala, limfangijektaza i bubrežne anomalije. Opisana je u tri slučaja. U dva od ovih slučajeva primećen je i mali penis. Sindrom će verovatno biti autozomno recesivna ili X-vezana osobina. Svi prijavljeni pacijenti su umrli u neonatalnom periodu od jetrene insuficijencije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1655
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
235255
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza