Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije
Definicija
Retka genetska bolest karakteriše se prisustvom derivata Milerovog kanala (rudimentarna materica, jajovodi i atretična vagina) i drugih genitalnih anomalija (kriptorhidizam, mikropenis) kod muških novorođenčadi, kao i crevnim i plućnim limfangiektazijama, hepatopatijom sa gubitkom proteina i enteropatijom sa gubitkom proteina. Takođe su opisani postaksijalna polidaktilija, facijalni dismorfizam (uključujući širok nosni most, lukovičast vrh nosa, dugu i istaknutu gornju usnu sa glatkim filtrumom, hipertrofične alveolarne grebene i blagu retrognatiju) i kratki udovi. Ovaj sindrom je obično fatalan u detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Urioste sindrom
Orpha broj
1655
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
235255
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza