Sindrom multinodularne gušavosti-cističnih bubrega i polidaktilije
Definicija
Sindrom multinodularne gušavosti, cističnog bubrega i polidaktilije predstavlja izuzetno retku grupu poremećaja koja se manifestuje kombinacijom multinodularne gušavosti, cistične bolesti bubrega i anomalija prstiju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom multinodularne gušavosti-cističnih bubrega i polidaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Tiroidne-bubrežnih-digitalne anomalije
Daneman-Davy-Mancer sindrom
Orpha broj
2091
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominanto
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
138790
UMLS
C1841853
GARD
1671
MEDDRA
Tekstualni opis
Brat i sestra su imale digitalizovane palčeve i preaksijalnu polidaktiliju, treće dete je imalo normalne palčeve i postaksijalnu polidaktiliju. Gušavost i / ili digitalizovani palčevi i / ili polidaktilija bili su prisutni kod drugih članova porodice.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u brata i sestre i kod jednog deteta, koji nije bio u srodstvu sa prethodnim.
Genetsko savetovanje
Čini se da se ovaj sindrom prenosi kao autozomno dominantna osobina sa promenljivom ekspresijom i nepotpunom penetracijom.