Sindrom multipla skleroza-ihtioza-nedostatka faktora VIII

Definicija

Sindrom nedostatka faktora VIII, povezan sa multiplom sklerozom i lamelarnom ihtiozom, karakteriše se hematološkim anomalijama kao što su beta talasemija minor i kvantitativni deficit faktora VIII u fon Vilebrand kompleksu. Dodatne kliničke manifestacije mogu obuhvatati očne poremećaje (optička atrofija, diplopija), neuromišićne simptome (ataksija, piramidalni sindrom, poremećaj hoda) i senzorne smetnje. Nema novijih opisa ovog sindroma u literaturi od 1992. godine.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

3151

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja