Sindrom multipla skleroza-ihtioza-nedostatka faktora VIII
Definicija
Sindrom nedostatka faktora VIII, povezan sa multiplom sklerozom i lamelarnom ihtiozom, karakteriše se hematološkim anomalijama kao što su beta talasemija minor i kvantitativni deficit faktora VIII u fon Vilebrand kompleksu. Dodatne kliničke manifestacije mogu obuhvatati očne poremećaje (optička atrofija, diplopija), neuromišićne simptome (ataksija, piramidalni sindrom, poremećaj hoda) i senzorne smetnje. Nema novijih opisa ovog sindroma u literaturi od 1992. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3151