Sindrom multiplog pterigijuma i maligne hipertermije
Definicija
Izuzetno redak sindrom artrogripoze je opisan samo kod dva para braće i sestara iz dve nepovezane porodice. Karakteriše ga kombinacija artrogripoze, kongenitalnog tortikolisa, dismorfne crte lica kao što su asimetrija lica, miopatski pokreti lica, ptoza, rascep nepca, progresivna skolioza i epizode maligne hipertermije. Nema daljih opisa u literaturi od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom multiplog pterigijuma i maligne hipertermije
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom maligne hipertermije-artrogrogpoze-tortikolisa
Froster-Iskenius-Waterson-Hall sindrom
Orpha broj
2215
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
217150
UMLS
C1857576
GARD
3361
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza