Sindrom muškog hipergonadotropnog hipogonadizma-intelektualne invalidnosti-skeletnih anomalija
Definicija
Ovaj sindrom se odlikuje hipergonadotropnim hipogonadizmom, intelektualnim deficitom, urođenim skeletnim anomalijama koje pogađaju vratnu kičmu i gornja rebra, te dijabetesom melitusom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom muškog hipergonadotropnog hipogonadizma-intelektualne invalidnosti-skeletnih anomalija
Kratki naziv
Sinonimi
Sohval-Soffer sindrom
Orpha broj
2234
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
307500
UMLS
C2931285
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Biopsija testisa otkrila je germinalnu aplaziju i kompletnu seminifernu tubularnu fibrozu.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je kod dva brata.