Sindrom nalik artrogripozi

Definicija

Artrogripozi nalik sindrom, poznat i kao Kuskokwim bolest, je veoma retki kongenitalni poremećaj kontraktura, prijavljen isključivo kod Yup'ik Eskima i delti reke Kuskokwim na Aljasci, karakterisan sa višestrukim kontrakcijama velikih zglobova (pretežno kolena i skočnih zglobova) koji prisutni pri rođenju ili u detinjstvu, ali su doživotni; deformacije kičme, karlice i stopala; a ponekad proksimalno ili distalno pomaknute patele i atrofija mišića ekstremiteta sa kontrakturama. Dodatne radiološke karakteristike uključuju blago vezivanje pršljea, izduženje pršljenskih pedunkula i udubljenje distalne klavikule. Predlaže se autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom nalik artrogripozi

Kratki naziv

Sinonimi

Kuskokwim bolest

Orpha broj

1149

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

208200

UMLS

C1859709

GARD

3150

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja