Sindrom nasledne perzistentnosti fetalne hemoglobin-beta-talasemije
Definicija
Sindrom nasledne perzistentnosti fetalne hemoglobin-beta-talasemije (HPFH) povezana sa beta-talasemijom (vidi ovaj pojam) karakteriše visok nivo hemoglobina (Hb) F i povećan broj ćelija koje sadrže fetusni-Hb.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom nasledne perzistentnosti fetalne hemoglobin-beta-talasemije
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom HPFH-beta-talasemije
Orpha broj
46532
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D56.4
OMIM
141749 142335 142470 305435 613566
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Povezanost HPFH-a sa beta-talasemijom ublažava kliničke manifestacije koje variraju od normalnog stanja do intermiedijarne beta-talasemije (vidi ovaj pojam).
Etiologija
HPFH nastaje zbog delecija genskog klastera beta-globina ili tačkastih mutacija u genima HBG1 i HBG2 (11p15.5).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Razlika između HPFH i delta-beta-talasemije (vidi ovaj pojam) je suptilna i trebalo bi da bude potvrđena odnosom sinteze alfa-beta-globinskog lanca i DNK analizom, jer razlika između ova dva stanja nije uvek moguća rutinskim hematološkim analizama.
Tretman
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na prisustvu značajnog povišenja HbF u rasponu od 10-40% kod heterozigota sa normalnim ili blizu normalnih indeksa crvenih krvnih zrnaca. HbF je homogeno raspodeljen među eritrocitima, a HbA2 je normalan ili smanjen.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog oblika nije poznata.
Genetsko savetovanje
Prenos HPFH-a je ko-dominantan. Homozigoza zbog ne deletirajućeg oblika do danas je prijavljena u retkim slučajevima.