Sindrom nedostataka steroidne dehidrogenaze – zubnih anomalija

Definicija

Retka metabolička bolest jetre karakteriše se progresivnim oštećenjem jetre i ranom cirozom zbog akumulacije toksičnih metabolita holesterola, koji se mogu detektovati u žuči, plazmi i urinu. Povezana je s abnormalnostima zuba, kao što su generalizovana hipomineralizacija i hipoplazija gleđi, te pojavom supernumerarnih zuba. Od 1996. godine nema novih opisa ove bolesti u literaturi.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Lyngstadaas sindrom

Orpha broj

3196

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja