Sindrom nedostataka steroidne dehidrogenaze – zubnih anomalija
Definicija
Retka metabolička bolest jetre karakteriše se progresivnim oštećenjem jetre i ranom cirozom zbog akumulacije toksičnih metabolita holesterola, koji se mogu detektovati u žuči, plazmi i urinu. Povezana je s abnormalnostima zuba, kao što su generalizovana hipomineralizacija i hipoplazija gleđi, te pojavom supernumerarnih zuba. Od 1996. godine nema novih opisa ove bolesti u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Lyngstadaas sindrom
Orpha broj
3196