Sindrom nefroze-gluvoće-urinarnog trakta-malformacija prstiju

Definicija

Redak genetski sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se anomalijama urinarnog trakta, nefrozom, konduktivnom gluvoćom i digitalnim malformacijama, uključujući kratke i bifidne distalne falange palčeva i velikih prstiju. Od 1962. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom nefroze-gluvoće-urinarnog trakta-malformacija prstiju

Kratki naziv

Sinonimi

Braun-Bayer sindrom

Orpha broj

2669

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

256200

UMLS

C1850552

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja