Sindrom neonatalne ihtioze-sklerozirajućeg holangitisa
Definicija
Neonatalni ihtioza-sklerozirajući holangitis (NISCH sindrom) je veoma retki složeni ihtiozni sindrom, koju karakteriše hipotrihoza kose, nastanak ožiljaka alopecije, ihtioza i sklerozirajući holangitis.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom neonatalne ihtioze-sklerozirajućeg holangitisa
Kratki naziv
Sinonimi
IHSC
Sindrom ihtioze-hipotrihoze-sklerozirajućeg holangitisa
NISCH sindrom
Orpha broj
59303
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
607626
UMLS
C1843355
GARD
10583
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ihtioza je predstavljena difuznim belim ljuspicama, koje štede nabore kože, a prate ih hipotrihoza skalpa, alopecija sa ožiljcima i retke trepavice / obrve. Dodatne manifestacije mogu presdstavljati oligodontiju, hipodontiju i displaziju gleđi. Svi pacijenti koji oboljevaju u neonatalnom periodu sklerozirajućem holangitisom sa žuticom i pruritusom, hepatomegalijom i biohemijskom holestazom. Sveukupno, klinička slika oponaša bilijarnu atreziju (vidi ovaj pojam). Takođe mogu biti prisutne portna hipertenzija, patentna vanhepatička opstrukcija žučnih puteva i splenomegalija. Histologija pokazuje veliku fibrozu i proliferaciju žučnih kanala. Vakuolizacija leukocita je čest nalaz. Bolest jetre može imati promenljivu ekspresivnost, u rasponu od progresivne bolesti koja rezultira jetrenom insuficijencijom do regresivne holestaze.
Etiologija
NISCH sindrom je uzrokovan mutacijom u CLDN1 genu, koji kodira protein proteina claudin-1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključi Dorfman-Chanarin sindrom i druge sindromne oblike ihtioze (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje ima za cilj poboljšanje simptoma i preživljavanja. Transplantacija jetre ostaje jedino efikasno lečenje u slučaju jetre insuficijencije. Ihtioza se leči hidracijom kože (lokalna primena kreme i emolijentnih ulja), retinoidima i izlaganjem sunčevoj svetlosti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim, biohemijskim i histološkim karakteristikama.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno manje od deset pacijenata (iz nekonsangvinih marokanskih porodica i Švedske).
Genetsko savetovanje
NISCH sindrom pokazuje autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.