Sindrom neonatalnog dijabetesa-urođene hipotireoze-kongenitalnog glaukoma-hepatičke fibroze- policističnih bubrega
Definicija
Sindrom koji povezuje neonatalni dijabetes, urođenu hipotireozu, kongenitalni glaukom, hepatopatiju, koja se razvija do fibroze i policistične promene bubrega opisan je u dva rođaka. Primećene su i manje anomalije lica. U dve druge porodice su imale nepotpune forme ovog sindroma. Mutacije u GLIS3 kodiranju za faktor transkripcije GLI slične 3 izgleda da su odgovorne za sindrom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom neonatalnog dijabetesa-urođene hipotireoze-kongenitalnog glaukoma-hepatičke fibroze- policističnih bubrega
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
79118
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
610199
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza