Sindrom neurorazvojnog poremećaja-kraniofacijalne dismorfije-srčanog defekta-displazije kuka zbog point mutacije
Definicija
Pretraga
Pun naziv
Sindrom neurorazvojnog poremećaja-kraniofacijalne dismorfije-srčanog defekta-displazije kuka zbog point mutacije
Kratki naziv
Sinonimi
Au-Kline sindrom
Orpha broj
453504
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
616580
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza