Sindrom niskog rasta-kraniofacijalnih anomalija-genitalne hipoplazije

Retki razvojni defekt koji se javlja tokom embriogeneze obično se manifestuje teškom intelektualnom ometenošću, niskim rastom, hipogonadizmom i izraženim dismorfizmom lica. Ovo uključuje trigonocefaliju, izbočeno čelo, asimetrično i spljošteno lice, hipertelorizam, epikantus, nizak rez, kratke palpebralne fisure, male usta, zbijene zube s visokim nepčanim lukom ili rascepom nepca, i mikroretrognatiju. Dodatne varijabilne karakteristike mogu obuhvatati pterigijum, hipoplastične bradavice, srčane anomalije, distalnu mišićnu slabost, kontrakture udova, skeletne anomalije poput skolioze, pectus excavatum, bilateralna klupska stopala, hipotireozu, napade i cerebralne anomalije. Pubertet može biti odložen.