Sindrom obrnutog dupliciranog hromozoma 15
Definicija
Retka i kompleksna hromozomska duplikacija/inverzija u regionu 15q11.2-q13.1 karakteriše se ranom centralnom hipotonijom, globalnim razvojnim kašnjenjem, intelektualnim deficitom, autističnim ponašanjem i epileptičkim napadima.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Duplikacija/inverzija 15q11, idic (15) sindrom, Inv dup (15) sindrom, Sindrom izodicentričnog hromozoma 15, Nedistalna tetrasomija 15q, Netelomerna tetrasomija 15q
Orpha broj
3306