Sindrom obrnutog dupliciranog hromozoma 15
Definicija
Retka i kompleksna hromozomska duplikacija/inverzija u regionu 15q11.2-q13.1 karakteriše se ranom centralnom hipotonijom, globalnim razvojnim kašnjenjem, intelektualnim deficitom, autističnim ponašanjem i epileptičkim napadima.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Duplikacija/inverzija 15q11
Orpha broj
3306