Sindrom očne mane – arahnodaktilije-kardiopatije
Definicija
Ovaj redak genetski poremećaj razvoja kostiju je definisan pre- i postnatalnim zaustavljanjem rasta, skeletnim anomalijama poput arahnodaktilije i bilateralnog talipes equinovarusa, kontrakturama zglobova sa kamptodaktilijom, dismorfijom facijalnih crta uključujući hipoplaziju srednjeg lica ili mikrognatiju, te abnormalnostima očnog segmenta. Skeletno snimanje može otkriti difuznu osteopeniju i multiple frakture. Sindrom je obično fatalan u prvoj godini života.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom očne mane - arahnodaktilije-kardiopatije
Kratki naziv
Sinonimi
Al Gazali-Lytle sindrom
Al Gazali-Al Talabani sindrom
Orpha broj
2725
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
609465
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza