Sindrom odsustva aniridije patele

Definicija

Opisan je redak sindrom kod tri člana jedne porodice (dečak, njegov otac i baka po ocu), koji uključuje aniridiju povezanu s aplazijom ili hipoplazijom patele. Baka je takođe imala bilateralnu kataraktu i glaukom. Nije bilo daljih opisa ovog sindroma u literaturi od 1975. godine.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1069

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja