Sindrom odsutne tibije-polidaktilije-arahnoidnih cisti
Definicija
Sindrom odsutnosti tibije, polidaktilije i arahnoidnih cista predstavlja izuzetno retku kombinaciju višestrukih anomalija koje obuhvataju odsustvo ili hipoplaziju tibije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom odsutne tibije-polidaktilije-arahnoidnih cisti
Kratki naziv
Sinonimi
Holmes-Collins sindrom
Orpha broj
3328
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
601027
UMLS
C2931368
GARD
5210
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Sindrom karakteriše odsustvo ili hipoplazija tibije, pre i postaksijalna polidaktilija ruku i / ili stopala, sindaktija nožnih prstiju, skraćivanje i izvijanje drugih dugih kostiju i retrocerebelarna arahnoidna cista.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je u u dva brata i sestre.
Genetsko savetovanje
Konsangvinitet roditelja koja se navodi u porodici upućuje na autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.