Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, tip Preus

Definicija

Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, Preusov tip, je redak kongenitalni sindrom koji se odlikuje hipopigmentacijom kože i kose, zaostajanjem u rastu i intelektualnim deficitom, a povezan je s kombinacijom različitih dodatnih kliničkih anomalija kao što su očni albinizam, katarakta, odgođeni neuropsihomotorni razvoj, senzorineuralni gubitak sluha, dolihocefalija, visoko lučno nepce, široko postavljeni zubi, anemija i/ili nistagmus.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, tip Preus

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2720

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

257790

UMLS

C2931646

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja