Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, tip Preus
Definicija
Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, Preusov tip, je redak kongenitalni sindrom koji se odlikuje hipopigmentacijom kože i kose, zaostajanjem u rastu i intelektualnim deficitom, a povezan je s kombinacijom različitih dodatnih kliničkih anomalija kao što su očni albinizam, katarakta, odgođeni neuropsihomotorni razvoj, senzorineuralni gubitak sluha, dolihocefalija, visoko lučno nepce, široko postavljeni zubi, anemija i/ili nistagmus.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, tip Preus
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2720
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
257790
UMLS
C2931646
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza