Sindrom opsoklonus-mioklonus
Definicija
Sindrom opsoklonus-mioklonus (OMS) je retka neuroinflamatorna bolest paraneoplastičnog, parainfektivnog ili idiopatskog porekla, koju karakterišu opsoklonus, mioklonus, ataksija i poremećaji ponašanja i spavanja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom opsoklonus-mioklonus
Kratki naziv
Sinonimi
OMA sindrom
Sindrom opsoklonus-mioklonus-ataksija
Sindrom plešućeg oka i plešućeg stopala
OMS
Kinsbourneov sindrom
Paraneoplastični opsoklonus-mioklonus
POMA sindrom
Atakso-opso-mioklonus sindrom
Sindrom plesnog oka
Paraneoplastični sindrom opsoklonusa-mioklonusa-ataksije
Orpha broj
1183
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G25.3
OMIM
NULL
UMLS
C0393626 C1096154 C1721017
GARD
10009
MEDDRA
10053854
Tekstualni opis
OMS se obično javlja između 1 i 3 godine života, mada se može javiti ranije ili kasnije u detinjstvu. Karakterišu ga opsoklonus (brzi, višesmerni, konjugovani pokreti očiju), mioklonski trzaji, ataksija, razdražljivost i poremećaji spavanja. Klinički tok može biti monofazni ili hronični recidivantni. OMS je povezan u otprilike 50% pedijatrijskih slučajeva sa neuroblastomom (vidi ovaj termin); ovaj tumor je obično (ali ne uvek) niskog stepena sa dobrim onkološkim ishodom. Takođe se dešava slično stanje kod odraslih, ali je povezano sa različitim vrstama karcinoma, najčešće sa malo- ćelijskim karcinomom pluća (vidi ovaj termin) i adenokarcinomom dojke.
Etiologija
OMS može imati paraneoplastično, parainfektivno ili idiopatsko poreklo. U većini pedijatrijskih paraneoplastičnih slučajeva nalazi se neuroblastom. Infekcije koje pokreću OMS uključuju razne virusne i bakterijske agense, uključujući streptokoke, mikoplazmu i varičelu zoster. Tačan patomehanizam je nepoznat, ali je predložena autoimuno-posredovana disfunkcija moždanog stabla i / ili malog mozga; opsoklonus može odražavati dezinhibiciju fastigijalnog jezgra malog mozga ili poremećenu interakciju između omnipauze i eksplozivnih neurona, ali kognitivni i bihevioralni elementi stanja, kao i nedavna imidžing ispitivanja, sugerišu širi neurološki proces.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje akutnu inflamatornu cerebelarnu ataksiju koja se od OMS razlikuje po tipu pokreta očiju (nistagmus), odsustvu razdražljivosti i obično brzom oporavku bez lečenja.
Tretman
Lečenje obično uključuje resekciju neuroblastoma ako je prisutna; povremeno, neuroblastomi višeg stepena mogu zahtevati hemoterapiju. Lečenje takođe uključuje imunomodulaciju. Režimi lečenja nisu standardizovani, ali mogu uključivati kortikosteroide, adrenokortikotropni hormon, ciklofosfamid, intravenski imunoglobulin i / ili rituksimab.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je klinička, zasnovana na prisustvu 3 od 4 sledeća kriterijuma: 1) neuroblastom, 2) opsoklonus, 3) poremećaj pokreta sa mioklonusom i / ili ataksijom i 4) poremećaj ponašanja i / ili spavanja. MRI mozga u akutnom obliku je normalan. Neuroblastom se otkriva detaljnom magnetnom rezonancom sa posebnim fokusom na para-kičmene regione cele dužine, karotide, medijastinum, nadbubrežne žlezde, stomak i karlicu. Treba sprovesti funkcionalne testove, uključujući testove urinarne vanililmandelične i homovanilne kiseline i skeniranje metaiodobenzilgvanidina, ali isti mogu dati i lažno negativan rezultat, jer su neuroblastomi u OMS obično niskog stepena i stoga nisu metabolički aktivni. Serološki testovi mogu omogućiti identifikaciju parainfektivne etiologije. U pedijatrijskoj OMS još uvek nisu identifikovana konzistentna neuronska antitela, za razliku od OMS kod odraslih kod kojih su pronađena Hu anti-neuronsko nuklearno antitelo (anti-Hu).
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja incidencija se procenjuje na oko 1/5,000,000.