Sindrom oštećenja gornjih ekstremiteta i abnormalnosti oka i uha
Definicija
Sindrom retkih višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše defekte gornjih ekstremiteta (hipoplastični palac s hipoplazijom metakarpalne kosti i falangi te odgođeno sazrevanje kostiju), razvojno kašnjenje, centralni gubitak sluha, jednostrano slabo razvijeni antiheliks, bilateralni kolobom horoida i zaustavljanje rasta.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom oštećenja gornjih ekstremiteta i abnormalnosti oka i uha
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2489
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
274205
UMLS
C1848816
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ovaj sindrom prijavljen je u brata i sestre.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je verovatno autozomno recesivno.