Sindrom oštećenja kose-fotosenzibilnosti-intelektualnog invaliditet
Definicija
Calderon-Gonzalez-Cantu sindrom karakteriše udruživanje grube, retke i lomljive kose, obrva i trepavica sa fotosenzibilnošću i neprogresivnim intelektualnim deficitom bez vidljive metaboličke aberacije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom oštećenja kose-fotosenzibilnosti-intelektualnog invaliditet
Kratki naziv
Sinonimi
Calderón-González-Cantu sindrom
Orpha broj
1408
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
234030
UMLS
C1856241
GARD
2582
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod tri sestre rođene od konsangvinih roditelja.