Sindrom osteogenesis imperfecta-retinopatije-konvulzija-intelektualnog invaliditeta
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije/dismorfni sindrom koji karakteriše ozbiljno globalno zaostajanje u razvoju, osteogeneza imperfekta, prisustvo krthi kostiju, konvulzije, očne abnormalnosti (plave beonjače, optička atrofija, odvajanje mrežnjače) i dismorfne crte lica (uključujući bosing, nisko postavljenu prednju liniju kose, medijalno spajanje obrva, dugačke trepavice, hipertelorizam, potisnuti nosni most, i nisko usađene velike uši) . Od 1994. godine u literaturi nema daljih opisa.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom osteogenesis imperfecta-retinopatije-konvulzija-intelektualnog invaliditeta
Kratki naziv
Sinonimi
Al Gazali-Nair sindrom
Orpha broj
2773
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
587
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza