Sindrom osteoskleroze-zastoja u razvoju-kraniosinostoze
Definicija
Ovaj novo opisani sindrom karakteriše osteoskleroza, kašnjenje u razvoju i kraniosinostoza (vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Sindrom osteoskleroze-zastoja u razvoju-kraniosinostoze
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
178377
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Osteoskleroza je bila konstantna i najizraženija u kranijalnoj bazi i kalvarijumu. Zabeležena je kraniosinostoza kod četiri pacijenta, a blagi zastoj u razvoju kod tri pacijenta. Dizmorfne karakteristike su bile konstantne i uključivale su makrocefaliju, brahicefaliju, široko i visoko čelo, hipertelorizam, istaknute jagodice i istaknutu vilicu.
Etiologija
Nađena je missense mutacija A214T u genu proteina 5 koji je povezan sa receptorima lipoproteina niske gustine, LRP5, kod svih analiziranih obolelih osoba. U ovoj porodici nalazi su u skladu sa autozomno dominantnim nasleđivanjem.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je kod 13 pacijenata iz porodice u četiri generacije.