Sindrom pahigirije-intelektualnog invaliditeta- epilepsije

Definicija

Redak genetski neurološki poremećaj karakteriše se prisustvom difuzne pahigirije i arahnoidnih cista, zaostajanjem u psihomotornom razvoju i intelektualnim nedostatkom. Povezani su i napadi (apsans, atonički i generalizovani toničko-klonični) te ponekad glavobolja.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom pahigirije-intelektualnog invaliditeta- epilepsije

Kratki naziv

Sinonimi

Kuzniecky sindrom

Orpha broj

2798

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

G40.4

OMIM

600176

UMLS

C1838491

GARD

409

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja