Sindrom palmoplantarne keratoderme-spastične paralize

Definicija

Retka genetska tačkasta palmoplantarna keratoderma karakteriše se diskretnom, fokalnom, tačkastom keratodermom na dlanovima i tabanima, kao i polako progresivnom spastičnom paralizom koja uglavnom pogađa donje udove. Histološki nalaz lezija pokazuje izraženu ortokeratozu, akantozu, papilomatozu i pravilno talasanje površinskog keratina. U literaturi od 1983. godine nema novijih opisa ove bolesti.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom palmoplantarne keratoderme-spastične paralize

Kratki naziv

Sinonimi

Powell-Venencie-Gordon sindrom Sindrom palmoplantarne hiperkeratoze-spastične paralize

Orpha broj

2201

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

148360

UMLS

C1835671  C2931828

GARD

3095

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja