Sindrom palmoplantarne keratoderme – XX seksualne reverzije – predispozicije ka skvamozno ćelijskom karcinomu

Definicija

Sindrom palmoplantarne keratoderme - XX seksualne reverzije - predispozicije ka skvamozno ćelijskom karcinomu je sindrom, koji se karakteriše reverzijom kod muškaraca sa 46, XX (SRY- negativno) karotipa, plamoplantarnom hiperkeratozom i predispozicijom ka nastanku karcinoma skvamoznih ćelija. Do sada opisano je pet slučajeva. Etiološki uzrok je nepoznat.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom palmoplantarne keratoderme - XX seksualne reverzije - predispozicije ka skvamozno ćelijskom karcinomu

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom palmoplantarne hiperkeratoze - XX seksualne reverzije - predispozicije ka nastanku karcinoma skvamoznih ćelija

Orpha broj

85112

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q56.0

OMIM

610644

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja