Sindrom palmoplantarne keratoderme-gluvoće

Palmoplantarna keratoderma-sindrom gluvoće je poremećaj keratinizacije koji se manifestuje kao fokalna ili difuzna keratoderma dlanova i tabana. Primetna je neujednačena distribucija sa naglaskom na tenarima, hipotenarima i lukovima stopala. Bolest se obično javlja u detinjstvu i povezana je sa senzorineuralnim gubitkom sluha koji varira po dobi početka. Zbog genetskih i kliničkih sličnosti, sugerisano je da palmoplantarna keratoderma-sindrom gluvoće, sindrom zglobnih jastučića-leukonihija-senzorineuralna gluvoća-palmoplantarna hiperkeratoza i keratoderma hereditarium mutilans mogu biti varijante jednog obuhvatnog poremećaja sindroma heterogene gluvoće sa heterotipom. Bolest se nasleđuje autozomno dominantno, ali sa nepotpunom penetracijom.