Sindrom paralize laringealnog abduktora-intelektualnog invaliditeta
Definicija
Retka X-vezana sindromna intelektualna onesposobljenost karakteriše se urođenom i trajnom paralizom glasnih žica, što dovodi do teškog urođenog laringealnog stridora, a povezana je s intelektualnim invaliditetom kod muškaraca. Dodatni simptomi mogu obuhvatati slab plač, kašalj, cijanozu, neonatalnu asfiksiju, poteškoće u hranjenju, aspiraciju i bronhiektazije. Mikrocefalija, abnormalnosti tonusa, te oštećenja vida i sluha, također mogu biti pridružene karakteristike.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom paralize laringealnog abduktora-intelektualnog invaliditeta
Kratki naziv
Sinonimi
Plott sindrom
Orpha broj
2375
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
J38.0
OMIM
308850
UMLS
C0396059
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza