Sindrom Pierre Robin- sindrom faciodigitalne anomalije
Definicija
Orofacijalni rascep je redak sindrom koji se karakteriše povezanošću Pjera Robin sekvence (retrognatija, rascep nepca i glosoptoza) sa facijalnim dismorfizmom (visoko čelo sa prednjim izbočinama) i digitalnim anomalijama (suženi prsti, hiperkonveksni nokti, kratki klinodakti prstiju, prsti nalik palčevima i lako subluksirani prvi metakarpofalangealni zglobovi). Rast i mentalni razvoj su normalni.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Pierre Robin- sindrom faciodigitalne anomalije
Kratki naziv
Sinonimi
Chitayat-Meunier-Hodgkinson sindrom
Pierre Robin sekvenca-sindrom faciodigitalne anomalije
Orpha broj
2888
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
311895
UMLS
C2931064
GARD
1274
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u dva polubrata rođena od iste majke.
Genetsko savetovanje
Čini se da je prenos X vezano recesivan.