Sindrom plus autozomno dominantne optičke atrofije
Definicija
Retka neurooftalmološka bolest povezuje tipičnu optičku atrofiju sa drugim ekstraokularnim manifestacijama poput senzorneuralne gluvoće, miopatije, hronične progresivne spoljašnje oftalmoplegije, ataksije i periferne neuropatije. Manje često, ovom stanju se pridružuju i druge manifestacije, kao što su spastična paraplegija ili bolesti slične multipli sklerozi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
DOA+, Sindrom optičke atrofije - gluvoće - polineuropatije - miopatije, Sindrom optičke atrofije-gubitka sluha-polineuropatije-miopatije
Orpha broj
1215