sindrom polisindaktilije-srčanih malformacija

Ovo je redak, po život opasan razvojni poremećaj koji se javlja tokom embriogeneze i karakteriše se polisindaktilijom prstiju na rukama i nogama, te složenim urođenim srčanim manama kao što su defekti atrioventrikularnog septuma, dekstropozicija aorte, pojedinačna komora, hipo- ili hipertrofija jedne strane srca. Dodatni simptomi mogu obuhvatati dismorfne crte (velika fontanela, visoko čelo, ptoza, hipertelorizam, epikantus, nisko postavljene deformisane uši, istaknut koren nosa, lukovičasti nos, anvertirane nozdrve, dugačak i gladak filtrum, tanka gornja usna, mikrognatizam, hirzutizam, pojedinačni poprečni nabor), hipoplaziju noktiju, agenezu/hipoplaziju falangi, kontrakture fleksije, polispleniju, višestruke jetrene/bubrežne ciste, atrofične žučne vezikule, malformacije duktalne ploče i genitalne anomalije (kao što su mikropenis, nespušteni testisi, hipoplastični skrotum). Sindrom je obično fatalan u prenatalnom periodu ili tokom detinjstva, ali postoje zabeleženi slučajevi preživljavanja.