Sindrom porencefalija-cerebelarna hipoplazija-unutrašnjih malformacija
Definicija
Sindrom porencefalija-cerebelarna hipoplazija-unutrašnje malformacije predstavlja retku malformaciju centralnog nervnog sistema, obeleženu bilateralnom porencefalijom, nedostatkom septuma pelluciduma i hipoplazijom cerebeluma bez vermisa. Dodatno su zapažene dismorfne karakteristike lica kao što su hipertelorizam, epikantički nabori, visoko zakrivljeno nepce i izražen metopični šav, te makrocefalija, zamućenje rožnjače, situs inversus, tetralogija Fallota, defekti atrijalne pregrade i/ili epileptički napadi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom porencefalija-cerebelarna hipoplazija-unutrašnjih malformacija
Kratki naziv
Sinonimi
Bonnemann-Meinecke sindrom
Orpha broj
2941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601322
UMLS
C1832472
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza