Sindrom prekida peteljke hipofize
Definicija
Sindrom prekida peteljke hipofize (PSIS) je kongenitalna abnormalnost hipofize, koja je odgovorna za nedostatak hipofize i obično je okarakterisan trijadom veoma tanke ili prekinute hipofizne peteljke, ektopične (ili odsutne) posteriorne hipofize (EPP) i hipoplazije ili aplazije anteriornog dela vidljiva na MRI. Kod nekih pacijenata abnormalnost može biti ograničena na EPP (koji se naziva i ektopična neurohipofiza) ili na prekinutu hipofiznu peteljku.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom prekida peteljke hipofize
Kratki naziv
Sinonimi
Ektopična neurohipofiza
PSIS
Orpha broj
95496
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E23.6
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U neonatalnom periodu, PSIS predstavljena je hipoglikemijom, produženom žuticom, kongenitalnim abnormalnostima i mikrofalusom i / ili kriptorhizmom, koji sugerišu nedostatak hipotalamusa-hipofize. PSIS je takođe povezan sa učestalošću karlične prezentacije, carskog reza i / ili niskim Apgar skorom. Uslovi na rođenju su verovatno posledica, a ne uzrok PSIS-a. Kasnije u detinjstvu, znakovi koji ukazuju na PSIS uključuju nizak rast, smanjenu stopu rasta i / ili razliku između ciljne i stvarne visine veće od 1,5 SD. Pacijenti se takođe mogu javiti sa EPI nepadima, hipotenzijom i / ili intelektualnim kašnjenjem. PSIS može biti povezan sa septooptičkom displazijom i Fanconi anemijom (vidi ove pojmove).
Etiologija
U neonatalnom periodu, PSIS predstavljena je hipoglikemijom, produženom žuticom, kongenitalnim abnormalnostima i mikrofalusom i / ili kriptorhizmom, koji sugerišu nedostatak hipotalamusa-hipofize. PSIS je takođe povezan sa učestalošću karlične prezentacije, carskog reza i / ili niskim Apgar skorom. Uslovi na rođenju su verovatno posledica, a ne uzrok PSIS-a. Kasnije u detinjstvu, znakovi koji ukazuju na PSIS uključuju nizak rast, smanjenu stopu rasta i / ili razliku između ciljne i stvarne visine veće od 1,5 SD. Pacijenti se takođe mogu javiti sa EPI nepadima, hipotenzijom i / ili intelektualnim kašnjenjem. PSIS može biti povezan sa septooptičkom displazijom i Fanconi anemijom (vidi ove pojmove).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se zasniva na zameni deficijentnih hormona, posebno GH, tiroksina, hidrokortizona i, u pubertetu, polnih steroida. Važno je dijagnostikovati PSIS na rođenju, kako bi se izbegla hipoglikemija i sekundarna insuficijencija nadbubrežne žlezde i sekundarne neurološke kao i vitalne komplikacije.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati na osnovu kliničkog nalaza i na osnovu malog pika hormona rasta (GH) nakon testa stimulacije i niskog nivoa insulinu sličnog faktora rasta 1. MRI potvrđuje dijagnozu, dokazivanjem EPP kao hiperintenznog čvora u regiji infundibularnog recesusa. Dijagnoza PSIS ukazuje na stalni nedostatak GH. Neophodno je odrediti da li je nedostatak GH izolovan ili povezan sa drugim nedostatkom anteriorne hipofize (kao što se javlja kod 70% PSIS). Ako se PSIS dijagnostikuje pomoću MRI, druge mogue dijagnoze nema.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija PSIS-a je nepoznata, ali do sada je prijavljeno oko 1.000 slučajeva sa i bez kompletne trijade.
Genetsko savetovanje
Rizik porodičnog oblika je manji ili jednak 5%.