Sindrom prekomernog rasta-makrocefalije- dismorfizama lica
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše visok rast, poteškoće sa učenjem i dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom prekomernog rasta-makrocefalije- dismorfizama lica
Kratki naziv
Sinonimi
RNF135 sindrom prekomernog rasta
Orpha broj
137634
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.3
OMIM
614192
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Sindrom je uzrokovan mutacijama gena RNF135.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisana u šest porodica.